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Acidemia metilmalónica |
| Definición: |
Es un trastorno metabólico hereditario, normalmente diagnosticado en la infancia, que ocasiona la acumulación de ácido metilmalónico en el cuerpo y que puede conducir a desórdenes metabólicos severos. |
| Causas, incidencia y factores de riesgo: |
Un defecto en la conversión metabólica del metilmalonil-coenzima A a succinil-coA conduce a una acumulación del ácido metilmalónico en el cuerpo. Dicha enfermedad generalmente se diagnostica en el primer año de vida, debido a que puede causar convulsiones y apoplejía. La proteína en la dieta puede empeorar esta condición, de tal manera que los bebés que la padecen parecen normales en el momento de nacer, pero muestran los síntomas una vez que incrementan la ingesta de proteína. Este trastorno autosómico recesivo (el gen defectuoso se hereda de ambos padres) se presenta en 1 de cada 25.000 a 48.000 personas, aunque la verdadera tasa de ocurrencia de esta enfermedad puede ser mayor, debido a que muchas muertes de neonatos pueden ser causadas por trastornos metabólicos que no se han diagnosticado. Esta enfermedad afecta por igual a niños y niñas. |
Revisión suministrada por: VeriMed Healthcare Network
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