La fenilcetonuria (FC) es una enfermedad que se hereda como un rasgo autosómico recesivo, es decir, que ambos padres deben pasarle al niño el gen defectuoso pa que resulte afectado. La anomalía genéticamente determinada en la fenilcetonuria es la ausencia de la enzima denominada fenilalanina hidroxilasa. La fenilalanina es uno de los ocho aminoácidos esenciales encontrados en los alimentos que contienen proteínas. En este trastorno, la fenilalanina no se puede emplear en forma normal debido a la ausencia de la enzima, como consecuencia, se se presenta una acumulación en el cuerpo de altos niveles de fenilalanina y de dos substancias derivadas estrechamente relacionadas con ésta. Estas sustancias son tóxicas para el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral. Si no se evitan de manera estricta las proteínas causantes de esta enfermedad, el daño cerebral ocasiona retardo mental severo hacia el final del primer año de vida. Los niños mayores pueden desarrollar trastornos en el movimiento (atetosis), balanceo e hiperactividad. La fenilcetonuria es una enfermedad que se puede tratar y detectar fácilmente a través de un examen de sangre simple. La mayoría de los estados exigen un examen de tamizaje para todos los recién nacidos, que generalmente se hace con una punción en el talón poco tiempo después del nacimiento. Debido a que la fenilalanina está comprometida de forma indirecta en la producción de la melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello, los niños con fenilcetonuria usualmente tienen un cutis más claro que el de los hermanos no afectados. Estos niños también pueden tener un olor similar al del ratón que resulta de la acumulación de ácido fenilacético y se puede sentir en el aliento, en la piel y en la orina si la condición no ha sido tratada de inmediato desde el nacimiento o cuando se consumen alimentos que contienen fenilalanina.
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