Es un trastorno hereditario que ocasiona desarrollo insuficiente del tracto reproductivo masculino y disfunción sexual masculina, caracterizado por incapacidad de producir esperma, testículos no descendidos (los testículos no descienden hasta el escroto) y desarrollo de mamas. Ver también feminización testicular.

Este es un trastorno parte de un grupo de enfermedades que se deben a la pérdida de la respuesta normal a las hormonas sexuales masculinas, llamadas andrógenos, incluyendo la testosterona.

En esta enfermedad genética, el gen afectado codifica para el receptor de andrógenos, que es la proteína clave dentro de las células que permite a las células responder a los andrógenos. Esta mutación particular disminuyen la capacidad de respuesta de las células a estas hormonas, de ahí el nombre alternativo de síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos.

Por defecto, los bebés humanos desarrollan genitales femeninos y es sólo cuando los testículos elaboran los andrógenos de los fetos masculinos que se originan los órganos sexuales masculinos. Como resultado de esto, los varones con los casos más severos del síndrome de Reifenstein pueden tener apariencia femenina al momento de nacer, aunque sean genéticamente masculinos, o pueden tener penes muy pequeños.

Esta enfermedad se hereda como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X, lo que significa que las mujeres no resultan afectadas pero portan el gen y los varones que hereden el gen de su madre desarrollarán la condición.