Es un síndrome que se encuentra en una persona que tenga cromosomas X,Y, pero que sea resistente a los andrógenos (hormonas masculinas). Como resultado, el individuo tiene algunas o todas las características físicas de una mujer.

El síndrome se divide en dos categorías principales: completa e incompleta. La femenización testicular completa se presenta en alguien que aparentemente tiene una apariencia femenina; mientras que en la feminización testicular incompleta, el grado de ambigüedad sexual abarca todo el espectro.

Este síndrome es causado por diferentes mutaciones genéticas en el cromosoma X, las cuales hacen que un bebé de sexo masculino en desarrollo sea incapaz de responder a los andrógenos (los cuales son responsables de las características físicas masculinas).

Si la insensibilidad a los andrógenos es completa, esto impide el desarrollo el desarrollo del pene y otros órganos corporales masculinos, con lo cual el niño nace con apariencia femenina. Esta condición se presenta hasta en 1 de cada 20.000 nacidos vivos.

Los diferentes grados de resistencia a los andrógenos pueden ocasionar una amplia variedad de resultados clínicos. La feminización testicular incompleta puede incluir otros trastornos como el síndrome de Reifenstein (también conocido como el síndrome de Lubs o el síndrome de Gilbert-Dreyfus), el cual está asociado con el hipospadias, la ginecomastia y el criptorquidismo. Igualmente, en la amplia categoría de la feminización testicular incompleta se encuentra el síndrome de infertilidad masculina que, algunas veces, se debe a un trastorno en un receptor de andrógenos.