La adrenoleucodistrofia se trasmite como un rasgo ligado al cromosoma X (la forma neonatal se presenta por transmisión autosómica recesiva) y su incidencia se estima en 1 por cada 20.000 a 1 por cada 50.000 personas y afecta a todas las razas. El defecto metabólico es la acumulación de ácidos grasos de cadena larga en el sistema nervioso, en las glándulas suprarrenales y en los testículos, en donde el material acumulado interrumpe la actividad normal. Existen varias formas de la enfermedad (siete de ellas reconocidas). La forma neonatal aparece poco después del nacimiento e incluye convulsiones y retraso en el desarrollo neurológico. La muerte se presenta en la niñez o en la primera infancia. La forma cerebral infantil (alrededor 4-8 años) aparece en la mitad de la etapa de la niñez y las otras formas aparecen durante la adolescencia. Alrededor de un 33% de las personas afectadas desarrollan síntomas neurológicos y un 50% desarrollan un mal funcionamiento suprarrenal. En la forma infantil, los primeros síntomas comprenden hiperactividad, dificultades en la escuela, dificultades para comprender la comunicación verbal, deterioro en la escritura, ojos cruzados o bizcos (estrabismo) y posibles convulsiones. A medida que la enfermedad avanza, aparecen nuevos signos de daño a la materia blanca del cerebro que incluyen cambios en el tono muscular, rigidez y deformidades por contractura, dificultades para deglutir y coma. El otro componente principal de la forma infantil y de todas las otras formas de adrenoleucodistrofia es el desarrollo de un deterioro muy significativo de la función suprarrenal similar a la enfermedad de Addison. En este caso, se presenta una deficiencia muy significativa de hormonas esteroides que puede tratarse en forma adecuada con corticosteroides.
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