Tipo neonatal:

• Convulsiones
• Retraso en el desarrollo neurológico
• Infecciones respiratorias frecuentes
• Oscurecimiento del color de la piel (aumento de la pigmentación)

Tipo infantil y de la adolescencia:

• Hiperactividad
• Disminución en el desempeño escolar
• Disminución en la comprensión de la comunicación verbal (afasia)
• Ojos cruzados (bizcos)
• Dificultades para la deglución
• Cambios en el tono muscular, principalmente espasmos musculares y espasticidad

Deterioro progresivo del sistema nervioso:

• Parálisis
• Pérdida de la audición
• Deterioro visual o ceguera
• Finalmente puede llevar a un estado vegetativo
• deterioro del control motor fino

Síntomas de insuficiencia suprarrenal:

• Debilidad muscular (astenia)
• Debilitamiento (pérdida de peso y de masa muscular).
• Disminución del apetito
• Aumento en la pigmentación de la piel

• Niveles sanguíneos que muestran una elevada cantidad de ácidos grasos de cadena larga.
• Biopsia de piel y cultivo de fibroblastos que muestran niveles elevados de ácidos grasos de cadena larga.
• IRM de cabeza que muestra daño de la materia blanca del cerebro (la materia blanca es un tipo específico de tejido cerebral).
• TC de cabeza que muestra daño de la materia blanca del cerebro.
• Estudio de cromosomas (la forma neonatal presenta defectos en los cromosomas 7q21-q22).