En las mujeres, el hipogonadismo en la infancia ocasiona ausencia de la menstruación y desarrollo de las mamas, así como baja estatura. Si el hipogonadismo se presenta después de la pubertad, los síntomas que se pueden presentar son: pérdida de la menstruación, libido baja, fogajes y pérdida del vello corporal.

En los hombres, el hipogonadismo en la infancia ocasiona falta de desarrollo muscular y desarrollo de la barba, así como problemas de crecimiento. Las quejas usuales en los hombres son: disfunción sexual, disminución del vello corporal y de la barba, agrandamiento de las mamas y pérdida muscular.

Si se presenta un tumor cerebral (hipogonadismo central), se pueden presentar dolores de cabeza, pérdida visual o síntomas de otras deficiencias hormonales como el hipotiroidismo. En el caso del más común de los tumores de la pituitaria, el prolactinoma, se puede presentar secreción de leche de las mamas. Las personas con anorexia nerviosa (estar a dieta excesivamente hasta el punto de presentarse inanición) pueden experimentar hipogonadismo central.

Se llevan a cabo exámenes para medir los niveles de estrógenos (mujeres) y testosterona (hombres), así como los niveles de la hormona folículoestimulante y la hormona luteinizante, las hormonas pituitarias que estimulan las gónadas. Otros de los exámenes que se pueden mencionar son: nivel de la tiroides, conteo de espermatozoides, nivel de prolactina (hormona de la leche), pruebas de sangre para anemia y químicas, hierro; y análisis genético.

Algunas veces, se necesitan exámenes con imágenes como un sonograma de los ovarios y, en caso de sospecharse una enfermedad de la pituitaria, se puede hacer una IRM o una TC del cerebro.