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Deficiencia de piruvatocinasa |
| Definición: |
La deficiencia de piruvatocinasa es una deficiencia hereditaria de la enzima piruvatocinasa, que es utilizada por los glóbulos rojos. Sin esta enzima, los glóbulos rojos se descomponen muy fácilmente, ocasionando reducción en sus niveles (anemia hemolítica). |
| Causas, incidencia y factores de riesgo: |
La deficiencia de piruvatocinasa se transmite como un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que un niño tiene que obtener el gen defectuoso de ambos padres para desarrollar el trastorno. Hay muchos tipos diferentes de defectos enzimáticos de los glóbulos rojos que causan anemia hemolítica, sin embargo, la deficiencia de piruvatocinasa es importante, ya que es la segunda causa más común de dicha anemia relacionada con enzimas (la primera es la deficiencia de G-6-PD). La deficiencia de piruvatocinasa puede producir hemólisis leve o severa y anemia. Inicialmente, el neonato puede presentar trastornos tales como ictericia y anemia neonatal prolongadas. Los niños mayores pueden presentar signos de palidez (debido a la anemia) y tener episodios intermitentes de ictericia. Ocasionalmente, en los casos leves, esta condición no se descubre hasta cuando llega la edad adulta. Aunque la deficiencia de piruvatocinasa es universal, ciertos grupos, como los Amish, tienen un nivel de incidencia un poco más alto. |
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