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Información generalSíntomasTratamientoPrevención

Deficiencia de piruvatocinasa

Síntomas:

  • antecedentes familiares de deficiencia de piruvatocinasa
  • palidez
  • ictericia
  • color amarrillento de la esclera del ojo (ictericia)
  • fatiga, letargo producidos por la anemia
  • recurrencia de cálculos



Signos y exámenes:

Durante el examen físico, el médico puede biuscar un agrandamiento del bazo.

Exámenes:

  • CSC: que muestra anemia con glóbulos rojos normocíticos (no pálidos)
  • macrocitosis (glóbulos rojos grandes)
  • la actividad de la piruvatocinasa: muestra niveles deficientes de esta enzyma en los glóbulos rojos
  • altos niveles de bilirrubina en la sangre
  • altos niveles de heptaglobina en la sangre
  • incremento de la fragilidad osmótica o puede haber ausencia o presencia de glóbulos rojos
  • urobilinógeno fecal alto
  • pruebas genéticas para mutación en el gen de la piruvatocinasa



Fecha de revisión: 11/8/2002
Revisión suministrada por: VeriMed Healthcare Network

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