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Enfermedad de Krabbe |
| Definición: |
Es un trastorno hereditario caracterizado por una deficiencia de la enzima galactocerebrósido beta-galactosidasa (galactosilcereamidasa) que provoca la destrucción de la mielina, un material graso que rodea y aisla muchos de los nervios. |
| Nombres alternativos: |
| Leucodistrofia de las células globoides; deficiencia de galactosilcerebrosidasa; deficiencia de galactosilcereamidasa |
| Causas, incidencia y factores de riesgo: |
La enfermedad de Krabbe se hereda como un rasgo autosómico recesivo, es más común entre los descendientes de escandinavos y afecta generalmente alrededor de 1 cada 150.000 niños. La ausencia de la enzima galactocerebrósido beta-galactosidasa causa un aumento en la destrucción de la mielina, lo cual provoca la destrucción progresiva del sistema nervioso. La enfermedad de Krabbe tiene una manifestación de inicio temprano y otra de inicio tardío. En su manifestación temprana, los síntomas se presentan durante el primer mes de vida con problemas de alimentación y retraso en el desarrollo, fiebres inexplicables y vómito. Los cambios en el tono muscular son frecuentes y las convulsiones pueden ser severas y comenzar muy pronto. La pérdida de la visión y la audición son progresivas. Los niños afectados finalmente asumen una postura corporal rígida e inusual llamada postura de descerebración. La muerte llega poco después y ocurre generalmente antes del segundo año de vida. La manifestación tardía de la enfermedad aparece a finales de la infancia o principios de la adolescencia. Los problemas visuales, que progresan hasta la ceguera, pueden ser el primer síntoma. El trastorno de la marcha (ataxia) y la rigidez muscular conllevan a una discapacidad progresiva. |
Revisión suministrada por: VeriMed Healthcare Network
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