El examen de la retina puede mostrar atrofia óptica. En las etapas avanzadas del trastorno, se puede presentar una postura anormal evidente (opistótonos y postura de descerebración). Puede haber signos de sordera. Los exámenes pueden ser: - Niveles de galactocerebrósido beta-galactosidasa (que se pueden medir en el suero, en los glóbulos blancos, en las vellosidades coriónicas y en los fibroblastos)
- La proteína total del LCR puede aumentar
- Una IRM de la cabeza es la mejor prueba para revelar la materia blanca anormal del cerebro
- Tomografía computarizada de la cabeza
- Velocidad de conducción nerviosa que muestra retraso en la conducción del nervio y evidencias de desmielinización
- Presencia de células globoides anormales en tejido del sistema nervioso sometido a biopsia
- Se puede disponer de pruebas genéticas para el gen de glicosilceramidasa
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