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| Información general | Síntomas | Tratamiento | Prevención |
Enfermedad de Krabbe |
| Nombres alternativos: |
| Leucodistrofia de las células globoides; deficiencia de galactosilcerebrosidasa; deficiencia de galactosilcereamidasa |
| Tratamiento: |
No hay un tratamiento específico para la enfermedad de Krabbe. En las etapas tempranas de la enfermedad, se ha intentado el trasplante de médula ósea, pero aún es demasiado pronto para saber si la nueva médula ósea puede restaurar completamente el cerebro a un estado saludable en el pequeño número de pacientes que se han sometido a dicho tratamiento. En el futuro, se podrá disponer de la "terapia de reemplazo enzimático", pero ésta aún está, en el 2003, en las etapas iniciales de su desarrollo. Se dispone de posibilidades de prevención por medio de pruebas genéticas o prenatales. |
| Grupos de apoyo: |
United Leukodystrophy Foundation |
| Expectativas (pronóstico): |
Los resultados tienden a ser desalentadores. En los casos de inicio temprano, los niños mueren en promedio antes de los dos años y, en casos de inicio tardío, las personas han sobrevivido hasta la adultez con enfermedad neurológica. |
| Complicaciones: |
Se presenta una degeneración progresiva del sistema nervioso central. Igualmente, puede presentarse ceguera, sordera y trastornos severos en el tono muscular. La enfermedad es generalmente mortal. |
| Situaciones que requieren asistencia médica: |
Se debe buscar asistencia médica si el niño desarrolla síntomas de este trastorno. Las convulsiones, la pérdida del conocimiento o la postura anormal pueden ser síntomas de emergencia. Si hay antecedentes familiares de la enfermedad de Krabbe, se debe consultar a un experto en genética. |
Revisión suministrada por: VeriMed Healthcare Network
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