Es un trastorno hereditario del metabolismo del aminoácido metionina.

Deficiencia de cistationina beta-sintasa

La homocistinuria se hereda como un rasgo autosómico recesivo, lo cual significa que el niño debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para que resulte afectado seriamente. Las condiciones relacionadas con este trastorno pueden ser: miopía, dislocación del cristalino del ojo y una tendencia a desarrollar coágulos en las venas y arterias.

Los bebés recién nacidos parecen normales y los primeros síntomas, si acaso se presentan, son vagos y se pueden dar como un desarrollo levemente retardado o trastorno del crecimiento. El incremento de los problemas visuales puede conducir al diagnóstico de este trastorno cuando, en el examen, se descubre que el niño tiene los cristalinos dislocados y miopía.

Usualmente, se nota algún grado de retardo mental, pero algunas personas afectadas tienen un cociente intelectual normal. Cuando se presenta retardo mental y no se trata es generalmente progresivo. Esta condición también puede aumentar el riesgo de desarrollo de trastornos siquiátricos.

La homocistinuria tiene varios rasgos comunes con el síndrome de Marfan, incluyendo la dislocación de los cristalinos, una contextura alta y delgada con extremidades largas, dedos como de araña (aracnodactilia) y deformidad torácica. Además, la persona afectada puede tener una curvatura excesiva del arco del pie (pie cavo), rodillas hacia adentro, proyección del pie hacia afuera (geno valgo) y columna dorsal arqueada (escoliosis).

Las personas afectadas frecuentemente desarrollan coágulos sanguíneos que se pueden desprender y viajar (formar un émbolo) y ocasionar daño en el tejido donde se alojen. Por ejemplo, los coágulos que viajan al cerebro pueden causar una apoplejía.