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| Información general | Síntomas | Tratamiento | Prevención |
Homocistinuria |
| Nombres alternativos: |
Deficiencia de cistationina beta-sintasa |
| Prevención: |
Se recomienda la asesoría genética para las personas que piensan tener hijos y tienen antecedentes familiares de homocistinuria. Igualmente, el diagnóstico intrauterino de hemocistinuria está disponible y se hace mediante el cultivo de células amnióticas o vellosidades coriónicas para verificar la presencia o ausencia de la cistationina beta-sintasa (la enzima que falta en la homocistinuria). |
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