Deficiencia de cistationina beta-sintasa

• Antecedentes familiares de homocistinuria
• Miopía (visión corta)
• Enrojecimiento de las mejillas
• Contextura alta, delgada
• Extremidades largas
• Arcos de los pies elevados (pie cavo)
• Eminencias óseas de las rodillas hacia adentro (geno valgo)
• Tórax excavado
• Tórax en quilla
• Retardo mental
• Enfermedad siquiátrica

Durante el examen físico del niño, el médico puede notar una contextura alta y delgada (Marfanoide) con deformidad torácica o escoliosis. Si se presenta visión deficiente o doble, el oftalmólogo debe realizar un examen del ojo dilatado por medio del cual se puede observar dislocación del cristalino del ojo o miopía.

También puede haber antecedentes de episodios tromboembólicos frecuentes y es común que se presente retardo mental, cociente intelectual ligeramente bajo o enfermedad siquiátrica.

Exámenes:

• Una radiografía del esqueleto: muestra osteoporosis
• Un examen oftálmico rutinario confirma miopía y cristalino dislocado. Los niños afectados también pueden padecer de cataratas, glaucoma y desprendimiento de retina
• Un examen de aminoácidos en sangre y orina que muestra niveles elevados de metionina y homocisteína
• Una biopsia de hígado y el análisis enzimático muestran ausencia de la enzima cistationina beta-sintasa
• Una biopsia de piel con cultivo de fibroblasto muestra ausencia de cistationina beta sintasa

Las pruebas genéticas pueden mostrar una mutación en el gen de la cistationina beta-sintasa.