Deficiencia de cistationina beta-sintasa

No existe una cura específica para la homocistinuria, sin embargo, muchas personas responden al tratamiento con altas dosis de vitamina B6 (también conocida como piridoxina). Un poco menos del 50% responde a este tratamiento y necesitan suplementos de vitamina B6 por el resto de la vida; mientras que aquellos que no responden requieren una dieta baja en metionina y la mayoría necesitará un tratamiento con el medicamento trimetilglicina

Una dosis normal de suplemento de ácido fólico y ocasionalmente del aminoácido cisteína en la dieta es de ayuda.

Aunque no existe curación específica para la homocistinuria, aproximadamente a la mitad de las personas afectadas se las puede ayudar con terapia de vitamina B6.

Si el diagnódtico se hace cuando el paciente es joven, una dieta baja en metionina estricta y temprana puede evitar algo del retardo mental y otras complicaciones de la enfermedad. Por esta razón, en algunos estados se examina a todos los recién nacidos para detectar la homocistinuria.

Infortunadamente, los pacientes que presentan aumento persistente en los niveles de homocisteína en la sangre están en mayor riesgo de desarrollar coágulos sanguíneos que pueden causar problemas médicos significativos y acortar su período de vida.

Las complicaciones más serias son producidas por los episodios de coágulos sanguíneos que pueden ser potencialmente fatales. La dislocación del cristalino del ojo puede dañar severamente la visión por lo que se debe considerar la posibilidad de realizar una cirugía de reemplazo de dicho cristalino. El retardo mental es una consecuencia seria de la enfermedad que se puede moderar si se diagnostica a tiempo.

Se debe buscar asistencia médica si un miembro de la familia muestra signos y síntomas de homocistinuria, en particular si existen antecedentes familiares de la enfermedad. Asimismo, si existen antecedentes familiares de esta condición y la persona planea quedar en embarazo.