| Enfermedades | Lesiones | Nutrición | Envenenamiento |
| Temas especiales | Cirugía | Síntomas | Exámenes |
| |
| Información general | Síntomas | Tratamiento | Prevención |
Alcaptonuria |
| Definición: |
Es un raro trastorno hereditario del metabolismo, caracterizado por una orina que se vuelve oscura con la exposición al aire y el desarrollo de artritis en la edad adulta. |
| Nombres alternativos: |
| Ocronosis; deficiencia de la oxidasa del ácido homogentísico |
| Causas, incidencia y factores de riesgo: |
La alcaptonuria es un trastorno hereditario autosómico recesivo. En los individuos afectados, un aminoácido, conocido como tirosina, no se metaboliza de manera apropiada, debido a un defecto en una enzima llamada oxidasa del ácido homogentísico. Debido a este defecto, este ácido es excretado en la orina y se vuelve de color castaño con la exposición al aire, como consecuencia de un pigmento oscuro de color ocre (terroso rojo o amarillo) que llevó a que se le diera el nombre de ocronosis. Los huesos y cartílagos del cuerpo pueden presentar una coloración marrón. |
Revisión suministrada por: VeriMed Healthcare Network
La información que aquí se presenta no debe utilizarse para casos de emergencia médica ni para realizar diagnósticos o tratamientos de enfermedad o condición médica alguna. Se debe consultar a un médico calificado para el diagnóstico y tratamiento de cualquiera y de todos los problemas médicos. Si vive en los Estados Unidos, llame al 911 para todas las emergencias médicas. A.D.A.M. no se responsabiliza ni garantiza la exactitud, fiabilidad, integridad, actualidad o puntualidad del contenido, texto o gráficos. Se proporcionan hipervínculos hacia otros sitios web para información solamente, mas no como respaldo o estrategia de promoción de dichos sitios. Derechos de autor 2002, A.D.A.M., Inc. Cualquier reproducción o distribución de la información aquí presentada está estrictamente prohibida.
