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Alcaptonuria

Nombres alternativos:
Ocronosis; deficiencia de la oxidasa del ácido homogentísico

Síntomas:

Bebé/niño:

  • Historia familiar de alcaptonuria
  • Orina en el pañal que se oscurece después de varias horas (incluso puede volverse casi negra)

Adulto:

  • Artritis progresiva, especialmente de la columna
  • Oscurecimiento de la oreja (desde manchas negras en el cartílago de la oreja)
  • Puntos oscuros sobre la esclerótica (el blanco del ojo) y la córnea


Signos y exámenes:

El análisis de orina es positivo para reducir la sustancia. El examen de orina posterior muestra una prueba del cloruro férrico positiva.




Fecha de revisión: 8/6/2003
Revisión suministrada por: VeriMed Healthcare Network

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