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Enfermedad de Hartnup |
| Definición: |
Es un trastorno metabólico hereditario que involucra el transporte de ciertos aminoácidos (por ejemplo, triptófanos e histidina) en el intestino delgado y los riñones. |
| Nombres alternativos: |
| Leucodistrofia de célula globoide |
| Causas, incidencia y factores de riesgo: |
El trastorno de Hartnup posiblemente es la condición metabólica más común que involucra los aminoácidos y es un trastorno genético hereditario de manera autosómica recesiva, lo que significa que el niño debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para resultar afectado seriamente. Aunque la mayoría de las personas son asintomáticas, la fotosensibilidad es el mayor síntoma, al igual que la ataxia y los cambios en el estado de ánimo que a menudo aparecen juntos en algunos casos. Esta condición generalmente se inicia en la infancia. |
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