Es una enfermedad hereditaria que pertenece a un grupo de enfermedades llamadas mucopolisacaridosis. El almacenamiento de cantidades anormales de este material (mucopolisacárido) en diferentes tejidos corporales es responsable de los síntomas y de la aparición de la enfermedad.

El síndrome de Hurler se hereda como un rasgo autosómico recesivo. El defecto metabólico que causa el síndrome de Hurler es la incapacidad del organismo para fabricar una enzima denominada alfa-L-ioduronidasa lisosómica.

Este síndrome afecta a 1 de cada 150.000 niños aproximadamente. Los bebés recién nacidos con este defecto parecen normales al nacer, pero al final del primer año se empiezan a desarrollar signos inminentes de problemas como: rasgos faciales toscos y gruesos, cejas oscuras prominentes, opacidad de las córneas, rigidez progresiva y retardo mental obvio. La enfermedad afecta muchos órganos incluyendo el corazón y las válvulas cardíacas y en la forma de inicio temprano, la muerte ocurre a principios de la adolescencia, a menudo por la afección cardíaca asociada.