La terapia de reemplazo enzimático ahora es posible para pacientes con un defecto en la enzima a-L-iduronidasa (esto incluye no sólo a los individuos con síndrome de Hurler, sino a personas con el síndrome de Scheie y el síndrome de Hurler-Scheie). En un estudio, se examinaron los efectos de este reemplazo enzimático intravenoso en un grupo de individuos con los síndromes de Hurler y Scheie y se observaron muchos beneficios positivos, incluyendo mejoramiento de la movilidad articular, del crecimiento (en niños) y de la función cardíaca. Asimismo, se reportaron pocos efectos secundarios y los pacientes toleraron bien el medicamento. Sin embargo, la forma como el reemplazo enzimático afecta la función neurológica a largo plazo o el período de vida aún se desconoce.

El trasplante de médula ósea puede mejorar algunos de los síntomas de la enfermedad, y para prevenir el retardo mental, es probable que dicho trasplante de médula ósea sea necesario llevarlo a cabo a una edad muy temprana. Otros tratamientos dependen del sistema de órganos afectado.

The National MPS Society
45 Packard Drive
Bangor, ME 04401
207-947-1445
www.mpssociety.org.

El síndrome de Hurler es una enfermedad con un pronóstico desalentador. Los niños con esta enfermedad tienen deficiencias físicas y mentales progresivas significativas, y la muerte ocurre al final de la niñez, al comienzo de la adolescencia o en la edad adulta.

• Daño de las válvulas cardíacas por engrosamiento o enfermedad de la arteria coronaria
• Retardo mental severo
• Hernia umbilical y hernia inguinal
• Sordera
• Muerte prematura
• Estreñimiento alternando con diarrea

Se debe buscar asistencia médica si existen antecedentes familiares de síndrome de Hurler, si la persona está considerando la posibilidad de tener hijos o si el niño empieza a desarrollar un grupo de signos y síntomas característicos del síndrome de Hurler.