Es una enfermedad hereditaria caracterizada por la ausencia de la enzima arilsulfatasa A, la cual hace que un material llamado sulfato cerebrósido se acumule en las células. Esto es tóxico para la célula, especialmente para las neuronas (las células del sistema nervioso) y ocasiona los problemas de la enfermedad.

La leucodistrofia metacromática integra un grupo de trastornos llamados enfermedades de almacenamiento lisosomal, en las cuales los pacientes carecen de una proteína necesaria para metabolizar el alimento que consumen.

La leucodistrofia metacromática (LDM) se transmite como rasgo autosómico recesivo, lo que significa que una persona debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para resultar afectado.

La LDM tiene una gran variedad de síntomas y, como sucede con tantas otras enfermedades de almacenamiento, tiene manifestaciones de inicio temprano y de inicio tardío (tipo lactante mayor, juvenil y adulto). La manifestación de inicio más común y más grave se da en el lactante mayor, quien presenta síntomas como irritabilidad, disminución del tono muscular, debilitamiento muscular y pérdida de la capacidad para caminar en bebés que han empezado a hacerlo. La enfermedad progresa a ceguera, convulsiones y parálisis parcial. Por lo general, la muerte sobreviene antes de los 10 años.

Tanto la manifestación juvenil como la adulta presentan síntomas similares. En estas manifestaciones los trastornos emocionales y la psicosis son parte importante de la enfermedad. Es posible que los pacientes reciban un diagnóstico erróneo de trastornos siquiátricos antes de que se diagnostique de esta condición. La manifestación juvenil es mortal a los pocos años del diagnóstico, mientras que la adulta puede prolongarse por muchos años.