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Niemann-Pick |
| Definición: |
La enfermedad de Niemann-Pick es causada por mutaciones genéticas específicas. Las cuatro formas de la enfermedad de Niemann-Pick se caracterizan por una acumulación de esfingomielina y colesterol en las células, particularmente en las células de órganos importantes como el hígado y el bazo. Las tres formas más conocidas de la enfermedad son los tipos A, B y C. |
| Nombres alternativos: |
| Deficiencia de esfingomielinasa (enfermedad de Niemann-Pick tipo A) |
| Causas, incidencia y factores de riesgo: |
Todos los tipos de Niemann-Pick son enfermedades genéticas que se heredan de forma autosómica recesiva. Los tipos A y B de Niemann-Pick son causados por le deficiencia de la actividad de una enzima específica, la esfingomielinasa ácida (ASM), si esta no está o no funciona de manera adecuada, la esfingomielina no puede ser metabolizada de manera adecuada y se acumula dentro de la célula provocando eventualmente la muerte celular y el mal funcionamiento de sistemas orgánicos importantes. El tipo D de Niemann-Pick es muy diferente de los tipos A y B. Los pacientes con tipo C no son capaces de metabolizar el colesterol y otros lípidos de manera adecuada. Consecuentemente se acumulan cantidades excesivas de colesterol dentro del hígado y el bazo y se acumulan cantidades excesivas de otros lípidos en el cerebro. El defecto del metabolismo ocasionalmente conduce a reducción secundaria de la actividad de la esfingomielinasa ácida en algunas células. La enfermedad de Niemann-Pick se ha reportado en todos los grupos étnicos. Hay una prevalencia más alta de la enfermedad en los puertorriqueños de ascendencia española. La enfermedad de Niemann-Pick tipo D solo se ha encontrado en la población Franco-Canadiense del condado de Yarmouth, Nova Scotia y ahora se cree que es una variante del tipo C. Los investigadores genealógicos indican que Joseph Muise (c. 1679 _ 1729) y Marie Amirault (1684 _ c. 1735) son ancestros comunes de todos los casos tipo D. Esta pareja es el origen más probable de la variante Tipo D. También se ha sugerido la enfermedad de Niemann-Pick Tipo E con base en cambios tisulares y químicos similares al Tipo C pero con un inicio muy tarde en la adultez. La enfermedad de Pick en algunas ocasiones se confunde con Niemann-Pick pero es una enfermedad diferente. |
Revisión suministrada por: VeriMed Healthcare Network
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