La enfermedad de Niemann-Pick Tipo A comienza en los primeros pocos meses de vida y entre los síntomas se pueden mencionar:

• problemas de alimentación
• abdomen de gran tamaño en 3 a 6 meses
• pérdida progresiva de las habilidades motoras tempranas
• mancha rojo fresa en el ojo

El Tipo B es bioquímicamente similar al Tipo A pero los síntomas son más variables. El aumento de tamaño del abdomen se puede detectar en la niñez temprana pero casi no hay compromiso neurológico como pérdida de las habilidades motoras. Algunos pacientes pueden desarrollar infecciones respiratorias frecuentes.

La enfermedad de Niemann-Pick Tipo C por lo general afecta a los niños de edad escolar pero la enfermedad puede atacar en cualquier momento desde la infancia temprana hasta la adultez. Entre los síntomas se pueden mencionar:

• ictericia al nacimiento (o poco después)
• bazo y/o hígado de mayor tamaño
• dificultad con los movimientos oculares hacia arriba y hacia abajo (Parálisis Visual Supranuclear Vertical)
• inestabilidad de la marcha, torpeza, problemas al camibar (ataxia)
• dificultad para posicionar las extremidades (distonía)
• mala pronunciación, habla irregular (disartria)
• dificultades de aprendizaje y declive intelectual progresivo (demencia)
• pérdida súbita del tono muscular que puede lleva a caídas (cataplexia)
• temblores que acompañan el movimiento y, en algunos casos, convulsiones

Los síntomas de todas las formas de Niemann-Pick son variables, ningún síntoma individual se debe usar para incluir o excluir el diagnóstico de Niemann-Pick. Una persona en las etapas iniciales de la enfermedad puede exhibir solo algunos de los síntomas. Aún en las etapas avanzadas de la enfermedad pueden no estar presentes todos los síntomas.

Además los síntomas son progresivos pero la tasa de progresión es diferente entre las personas. Finalmente los síntomas de Niemann-Pick también se encuentran en otras enfermedades más comunes. Estos factores hacen difícil diagnosticar el Niemann-Pick sin los exámenes adecuados.

La enfermedad de Niemann-Pick Tipo A y Tipo B se diagnostican mediante la medición de la actividad de la esfingomielinasa ácida en los glóbulos blancos. El examen se puede realizar después de tomar un pequeña muestra de sangre de los individuos sospechosos. Este examen podrá identificar personas con la enfermedad pero no es confiable para detectar personas que pueden ser portadores.

Sin embargo es posible diagnosticar los portadores Tipos A y B mediante evaluaciones de ADN ya que el gen que contiene el original para la esfingomielinasa ya ha sido clonado y se han identificado muchas de sus mutaciones.

La enfermedad de Niemann- Pick tipo C se diagnostica inicialmente mediante una biopsia de piel, cultivo de las células en el laboratorio y estudio posterior de su capacidad para transportar y almacenar colesterol. Es importante que se efectúen los exámenes de transporte y almacenamiento. El examen genético es posible después del descubrimiento de los 2 genes que producen la enfermedad de Niemann-Pick tipo C.

Entre los exámenes adicionales se pueden mencionar:

• examen ocular de lámpara de hendidura
• aspiración del hígado o de la médula ósea para determinar si existen histiocitos espumosos con apariencia de mora
• biopsia hepática (por lo general no es necesaria)
• ensayos de esfingomielinasa