Para los Tipos A y B de Niemann-Pick el gen de la esfingomielinasa ácida se ha aislado y estudiado extensamente. En la actualidad hay disponibilidad de examen de ADN y diagnóstico prenatal

La investigación para el tratamiento de los Tipos A y B de la enfermedad de Niemann-Pick han progresado rápidamente desde inicios de la década de los 90. El Monte Sinai School of Medicine está conduciendo una investigación acerca del transplante de médula ósea, terapia de reemplazo de enzimas y terapia genética. Todas estas terapias han tenido algún éxito contra el Niemann-Pick tipo B en un ambiente de laboratorio. Infortunadamente ninguna de las terapias potenciales ha sido efectiva contra el tipo A.

Para el Niemann-Pick tipo C no hay tratamiento específico disponible. Se recomienda una dieta saludable, baja en colesterol. Sin embargo, la investigación en dietas bajas en colesterol y medicamentos reductores de colesterol no indican que detengan el progreso de la enfermedad o cambien el metabolismo del colesterol a nivel celular. Adicionalmente muchos síntomas del Tipo C como cataplexia y convulsiones se pueden controlar o moderar mediante medicamentos.

El sitio web de The National Niemann-Pick Disease Foundation tiene reportes más profundos acerca de la investigación sobre tratamientos potenciales.

The National Niemann-Pick Disease Foundation 877-287-3672

Aunque los tipos A y B son causados por la misma deficiencia enzimática, el pronóstico clínico para estos dos grupos de pacientes es muy diferente. El Niemann-Pick Tipo A es una enfermedad neurológica severa que por lo general conduce a la muerte hacia los 2 a 3 años de edad. En contraste, los pacientes con el tipo B por lo general tienen poco o ningún compromiso neurológico y pueden sobrevivir hasta finales de la infancia o hasta la adultez. La causa subyacente de esta diferencia dramática en las dos formas de la enfermedad realmente no se ha comprendido y en la actualidad no es posible predecir con precisión la severidad de la enfermedad mediante exámenes enzimáticos.

Un niño que presenta signos del Tipo C antes de un año de edad puede no vivir hasta la edad escolar. Los niños que presentan síntomas después de ingresar a la escuela pueden vivir hasta la mitad o el final de su adolescencia, pocos sobreviven hasta los 20 años.

• daños cerebrales con distintos grados de retardo mental y retraso en el desarrollo de las destrezas físicas
• ceguera
• sordera
• deterioro progresivo de la condición (éste es un trastorno fatal)

Se debe buscar asistencia médica y consejería genética si existen antecedentes familiares de este trastorno y se planea tener hijos. Se debe consultar al médico si se tiene un niño con problemas de alimentación que no parece desarrollarse ni aumentar de peso adecuadamente.