Es una de las enfermedades hereditarias de almacenamiento de mucopolisacáridos (una sustancia que se encuentra por fuera de las células) que se caracteriza por la ausencia de una de varias enzimas, las cuales, en condiciones normales, ayudan al cuerpo a librarse de dicha sustancia.

En el síndrome de Sanfilippo, grandes cantidades de un mucopolisacárido, llamado heparansulfato, son excretadas en la orina.

El síndrome de Sanfilippo se transmite como un rasgo autosómico recesivo y es posible que sea la más común de las enfermedades de almacenamiento de mucopolisacáridos. El síndrome de Sanfilippo tiene un inicio relativamente tardío, en lugar de presentarse durante el primer año de vida.

Al igual que en la mayoría de las enfermedades de almacenamiento de mucopolisacáridos, los individuos afectados presentan rasgos faciales toscos, retardo en el desarrollo mental que progresa hasta convertirse en retardo mental severo, articulaciones rígidas, problemas de la marcha, trastornos del habla y problemas de comportamiento.

A diferencia del síndrome de Hurler, la córnea de las personas con el síndrome de Sanfilippo es clara, la condición no es tan implacable y las expectativas de vida son mayores, con frecuencia 20 años o más.