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| Nombres alternativos: | Mucopolisacaridosis tipo III (subtipos A-B-C-D); Deficiencia de heparansulfato sulfatasa (tipoIIIA); Deficiencia de N-acetilglucosaminidasa (tipo IIIB); Deficiencia de N-acetilglucosamino 6-sulfato sulfatasa (tipo IIID); Deficiencia de acetil-CoA alfa-glucosamino N-acetiltransferasa (tipo IIIC)
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| Síntomas: | - Antecedentes familiares del síndrome de Sanfilippo
- La persona puede tener un crecimiento normal en los primeros años, pero la estatura final está por debajo del promedio
- Retardo en el desarrollo seguido de deterioro del estado mental
- Deterioro de la marcha
- Rasgos faciales toscos
- Labios gruesos
- Cejas gruesas que se encuentran en la mitad de la cara arriba de la nariz
- Diarrea
- Es posible que las articulaciones rígidas no se extiendan completamente
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| Signos y exámenes: | - Hepatomegalia (agrandamiento del hígado)
- Agrandamiento del bazo
- Córneas claras
- El ecocardiograma puede mostrar engrosamiento del corazón
- Radiografías anormales de huesos como engrosamiento del cráneo y vértebras ovaladas
- Convulsiones y retardo mental
- Las actividades de una de las enzimas mencionadas en "nombres alternativos" pueden ser bajas en las células fibroblásticas de la piel
- La orina puede presentar un aumento de heparansulfato
- Puede haber un patrón de tinción patológica anormal de los glóbulos blancos llamado metacromasia
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Fecha de revisión: 8/6/2003
Revisión suministrada por: VeriMed Healthcare Network
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