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| Información general | Síntomas | Tratamiento | Prevención |
Síndrome de Sanfilippo |
| Nombres alternativos: |
| Mucopolisacaridosis tipo III (subtipos A-B-C-D); Deficiencia de heparansulfato sulfatasa (tipoIIIA); Deficiencia de N-acetilglucosaminidasa (tipo IIIB); Deficiencia de N-acetilglucosamino 6-sulfato sulfatasa (tipo IIID); Deficiencia de acetil-CoA alfa-glucosamino N-acetiltransferasa (tipo IIIC)
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| Tratamiento: |
No hay tratamiento específico para el síndrome de Sanfilippo. Las complicaciones específicas pueden responder a los tratamientos convencionales a medida que se originan. |
| Grupos de apoyo: |
National MPS Society, Inc. |
| Expectativas (pronóstico): |
El retardo severo es el más importante de los problemas clínicos, con un CI por debajo de 50. En los casos severos, la muerte se presenta antes de los 20 años de edad. Este síndrome es compatible con una expectativa de vida normal. Las personas afectadas pueden desarrollar degeneración retinal que conlleva a la ceguera, o puede presentar convulsiones. |
| Complicaciones: |
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| Situaciones que requieren asistencia médica: |
Se debe buscar asistencia médica si el niño no parece crecer o desarrollarse normalmente. Se debe consultar al médico si la persona está pensando tener hijos y tiene antecedentes familiares del síndrome de Sanfilippo. |
Revisión suministrada por: VeriMed Healthcare Network
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