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Síndrome de Rubinstein-Taybi |
| Definición: |
Es una enfermedad genética caracterizada por deficiencia mental, pulgares y dedos de los pies gruesos, baja estatura y rasgos faciales característicos. |
| Nombres alternativos: |
| Síndrome de Rubinstein |
| Causas, incidencia y factores de riesgo: |
El síndrome de Rubinstein-Taybi es una condición poco común que afecta a una de cada 125.000 personas. El gen involucrado en esta enfermedad, el cual es llamado proteína ligadora CREB (CREBBP), se identificó en 1995. La mayoría de los pacientes tienen mutaciones en el gen, lo cual provoca una proteína ligadora CREB anormal. Cerca del 10% de los pacientes, especialmente los que tienen problemas más graves, presentan una supresión total del gen y no producen ninguna proteína. La mayoría de los casos son esporádicos y probablemente se deben a una nueva mutación durante el desarrollo fetal, la cual no fue transmitida por alguno de los dos padres. Sin embargo, en algunos casos, se hereda de una manera autosómica dominante, lo que significa que si uno de los padres le transmite el gen defectuoso al hijo, éste resultará afectado. La característica clásica la constituyen los pulgares anchos y dedos de los pies grandes, pero la condición se manifiesta por muchas otras características, incluyendo baja estatura, una cara peculiar, orejas de implantación baja, manchas en vino de Oporto, testículos no descendidos en los hombres e inclinación palpebral de los ojos. |
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