Es una forma hereditaria de una disfunción progresiva del cerebelo (la parte del cerebro responsable del movimiento y el comportamiento complejo), de la médula espinal y de los nervios periféricos.

La ataxia de Friedreich es una condición autosómica recesiva, lo que significa que una persona tiene que heredar el gen defectuoso de ambos padres para resultar afectada. Además, esta condición es una polineuropatía, es decir, que se presenta daño a múltiples nervios.

Esta condición afecta a 1 de cada 50.000 personas y sus síntomas son causados por la degeneración de estructuras en el cerebelo y la médula espinal responsables de la coordinación, movimiento muscular y de algunas funciones sensoriales. La visión, particularmente la visión de los colores, a menudo resulta afectada levemente y la pérdida de la audición ocurre en aproximadamente el 10% de los pacientes.

Los síntomas generalmente empiezan en la niñez antes de la pubertad, presentándose inicialmente marcha inestable, cambios en el lenguaje, pérdida de reflejos y movimientos espasmódicos de los ojos.

El tono y control muscular anormales conducen a cambios en la columna vertebral e igualmente se puede desarrollar escoliosis o xifoscoliosis. Los individuos con ataxia de Friedreich pueden tener también dedo del pie en martillo y arcos plantares altos.

La enfermedad cardíaca generalmente se desarrolla y puede progresar hacia la insuficiencia cardíaca y la muerte puede sobrevenir por insuficiencia cardíaca o disrritmias que no responden al tratamiento. En los estados más avanzados de la enfermedad, también se puede desarrollar diabetes hasta en una tercera parte de los pacientes.

La ataxia de Friedreich es una enfermedad autosómica recesiva causada por la falta de frataxina, una proteína específica de las células del cerebro, nervios, corazón y páncreas. El gen que codifica esta proteína es suceptible de experimentar un tipo de mutación del ADN llamada expansión de las repeticiones de la tripleta. Lo que sucede es que una secuencia de tres "letras" de ADN se copia más veces de lo necesario, la enfermedad se transmite de manera característica cada vez, el número de copias aumenta y los síntomas comienzan más temprano y se vuelven más severos. Esta condición se puede probar fácil y confiablemente con un examen de ADN en una muestra de sangre.