El autismo es una condición física ligada a una biología y bioquímica anómalas en el cerebro, cuyas causas exactas se desconocen, pero ésta constituye un área de investigación muy activa. Anteriormente se creía que el autismo era una enfermedad mental producida por una mala crianza, pero ninguna evidencia científica apoya esta idea por lo que ha sido rechazada. Al parecer, los factores genéticos son de importancia, ya que las alteraciones del lenguaje y la comunicación son comunes en los parientes de niños autistas. Las alteraciones cromosómicas y otros problemas neurológicos también son más comunes en las familias con autismo. El autismo afecta hasta un 0,2% de los niños en la población general, pero el riesgo de que una pareja tenga un segundo niño autista se incrementa más de 50 veces, entre el 10 y el 20%. Es mucho más probable que un gemelo idéntico también tenga autismo que gemelo fraternal o que otro hermano lo tenga. Todos estos factores sugieren una fuerte influencia genética sobre la condición. Esta enfermedad afecta a los niños con una frecuencia 3 ó 4 veces mayor que a las niñas y factores como el ingreso familiar, la educación y el estilo de vida no parecen modificar el riesgo de padecerla. Algunos padres se preocupan porque la vacuna SPR que el niño recibe a la edad de 1 año puede provocar autismo. Esta teoría se basó en el hecho de que la incidencia del autismo se ha incrementado de manera estable desde alrededor del mismo tiempo que comenzó la vacunación con SPR y que los niños con la forma regresiva de autismo tienden a regresar a éste alrededor del mismo tiempo en que se suministra la vacuna. Varios estudios importantes no han encontrado ninguna conexión entre la vacuna y el autismo, sin embargo, la Academia Estadounidense de Pediatría (American Academy of Pediatrics) ha expresado oficialmente que no parece existir una relación causal. Algunos médicos atribuyen el aumento de la incidencia de autismo a las nuevas definiciones de éste. El término "autismo" en la actualidad incluye un espectro más amplio de niños. Por ejemplo, un niño que se diagnostica con autismo altamente funcional en la actualidad pudo haber sido considerado simplemente raro o extraño hace 30 años.
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