Trastorno autista/espectro autista; autismo infantil; similar al autismo/tendencias autistas; autismo altamente funcionante; autismo pobremente funcionante; retraso penetrante del desarrollo.

La mayoría de los padres de niños autistas empiezan a sospechar que algo no está bien cuando el niño tiene 18 meses de edad y buscan ayuda alrededor de los 2 años de edad (aunque el diagnóstico generalmente se hace mucho más tarde). Los niños con autismo se caracterizan por presentar dificultades en la comunicación verbal y no verbal, en las interacciones sociales y fingen jugar. Algunos pueden manifestar agresión hacia otras personas o hacia sí mismos.

Algunos niños con autismo parecen normales antes de 1 ó 2 años de edad y luego presentan una "regresión" súbita y pierden las habilidades del lenguaje o sociales que habían ganado con anterioridad. Éste es el denominado tipo regresivo de autismo.

Las personas con autismo pueden efectuar movimientos corporales repetidos, evidenciar apegos inusuales a objetos o manifestar malestar poco común cuando se cambian las rutinas. Los individuos también pueden manifestar sensibilidades en los sentidos de vista, oído, tacto, olfato o gusto. Estos niños, por ejemplo, se rehusarán a vestir ropa "picante" y se alteran en exceso si se les obliga debido a la sensibilidad en su piel. Una combinación de las siguientes áreas puede estar afectada en varios grados:

• Comunicación:
  • incapacidad para iniciar o mantener una conversación
  • el lenguaje se desarrolla lentamente o no se desarrolla en absoluto
  • repetición de palabras
  • inversión de los pronombres
  • frases sin sentido
  • comunicación con gestos en vez de palabras
  • período de atención corto
• Interacción social:
  • falta de empatía (no puede entender que otras personas sientan diferente o sepan cosas diferentes)
  • dificultad para hacer amigos
  • retraimiento
  • preferencia por pasar el tiempo solo y no con otro
  • menor respuesta a las señales sociales como el contacto visual o las sonrisas
• Deterioro sensorial:
  • aumento o disminución en la sensibilidad ante los sentidos de la visión, oído, tacto, olfato o gusto
  • introducción de los objetos a la boca
  • fricción de superficies
  • disminución en la respuesta al dolor
  • ausencia de sobresaltos ante los ruidos fuertes.
  • puede abstenerse del contacto físico porque es sobreestimulante o abrumador
• Juego:
  • disminución del juego imaginativo o actuado
  • disminución en la imitación de las acciones de otras personas
  • preferencia por el juego ritualístico o solitario
• Comportamientos:
  • movimientos corporales repetitivos
  • gran necesidad por la monotonía
  • ataques de cólera intensos
  • muestra perseverancia (un interés obsesivo en un solo objeto, idea, actividad o persona)
  • falta aparente del sentido común
  • muestra agresión a otras personas o sí mismo
  • actividad o pasividad excesivas

Se debe practicar un examen rutinario para la evaluación del desarrollo en todos los niños en las consultas de niño sano con su pediatra y se deben realizar evaluaciones adicionales si existe alguna preocupación por parte del médico o de los padres. Esto es particularmente cierto cuando el niño no alcanza cualquiera de los siguientes hitos del desarrollo:

• Balbuceo a los 12 meses
• Gesticulación (por ejemplo señalar, decir adiós con la mano) a los 12 meses
• Pronunciación de una palabra a los 16 meses
• Frases espontáneas de dos palabras a los 24 meses (no sólo la repetición de lo que oye)
• Pérdida de cualquier habilidad social o del lenguaje a cualquier edad

A estos niños se les puede practicar una evaluación audiológica, un examen de sangre y un examen para autismo como la Lista de Comprobación Para Autismo en Niños que Empiezan a Caminar (CHAT) o el Cuestionario de Examen de Autismo.

Por lo general, es necesario un experto clínico con experiencia en el diagnóstico y tratamiento del autismo para el diagnóstico real. Dado que no existe ninguna prueba biológica para el diagnóstico del autismo, éste con frecuencia se basa en criterios específicos definidos como A, B y C en el Manual Estadístico y Diagnóstico IV (Diagnostic and Statistical Manual IV) de la siguiente manera:

Criterios Diagnósticos para el Trastorno Autista:

A. Un total de seis o más numerales de (1), (2) y (3), con al menos dos del (1) y uno de (2) y (3):

1. Deterioro cualitativo en la interacción social, manifestado por lo menos en dos de los siguientes:
   • Deterioro marcado en el uso de múltiples comportamientos no verbales en la interacción social normal como el contacto visual, la expresión facial, la actitud corporal y los gestos.
   • Incapacidad en la formación de relaciones con pares apropiadas para el nivel de desarrollo.
   • Falta de búsqueda espontánea para compartir el placer, los intereses o los logros con otras personas (por ejemplo no mostrar, señalar ni traer objetos de interés).
   • Ausencia de reciprocidad emocional o social.
2. Deterioro cualitativo de la comunicación, manifestado por al menos uno de los siguientes:
   • Ausencia total o retraso en el desarrollo del lenguaje hablado (no acompañado por el intento de compensación por medio de métodos alternativos de comunicación como la gesticulación o la mímica).
   • En el caso de individuos con un lenguaje hablado adecuado, hay deterioro severo de la habilidad para iniciar o mantener una conversación con otros.
   • Uso repetitivo y estereotipado del lenguaje o lenguaje idiosincrático.
   • Falta del uso espontáneo y variado de la imaginación o del juego imitativo social apropiados para el nivel de desarrollo.
3. Patrones restrictivos repetitivos y estereotipados de comportamiento, intereses y actividades, manifestados por al menos uno de los siguientes:
   • Preocupación circunscrita con uno o más patrones de interés estereotipados y restringidos que son anormales ya sea en intensidad o enfoque.
   • Apego aparentemente inflexible a rutinas o rituales no funcionales y específicas.
   • Manierismos motores estereotipados y repetitivos (por ejemplo batir o torcer las manos o los dedos o movimientos complejos de todo el cuerpo).
   • Preocupación persistente por partes de objetos.

B. Retraso o funcionamiento anormal en al menos una de las siguientes áreas, con inicio antes de los 3 años de edad:

1. Interacción social
2. Lenguaje, como el utilizado en la comunicación social
3. Juego simbólico o imaginativo

C. El trastorno no se explica mejor por el trastorno de Rett ni por el trastorno disociativo de la niñez.

Otros trastornos penetrantes del desarrollo que existen son el síndrome de Asperger, el síndrome de Rett, el trastorno disociativo de la niñez, el trastorno generalizado del desarrollo no especificado en otra parte (PDD-NOS) y el autismo atípico.

La evaluación que se practica para el diagnóstico del autismo incluirá con frecuencia un examen físico y neurológico completo, así como la utilización de instrumentos de diagnóstico específicos como la Escala de Puntaje del Autismo de Guilliam, la Prueba de Tamizaje de los Trastornos Generalizados del Comportamiento - Fase 3, la Escala de Puntaje del Autismo en la Niñez (CARS) o la Agenda Genérica de Observación Diagnóstica del Autismo. Por lo regular, se realizan pruebas genéticas (que buscan alteraciones cromosómicas) y posiblemente también pruebas metabólicas a los niños de los que se sospecha padecen autismo o ya se comprobó que lo sufren.

Dado que el autismo abarca un espectro tan amplio, una observación breve en un solo ambiente no puede predecir las verdaderas habilidades de un individuo y, por lo tanto, sería ideal que un equipo multidisciplinario evaluara al niño. Esta evaluación multidisciplinaria puede comprender: una evaluación amplia de la comunicación, el lenguaje y el habla; una evaluación cognitiva y del comportamiento adaptativo; una evaluación sensorio-motora y de terapia ocupacional y valoraciones neurosicológicas, del comportamiento y académicas.

En ocasiones, las personas son renuentes a hacer el diagnóstico de autismo por la preocupación de etiquetar al niño. Aunque encasillar de una manera que sugiera límites es inapropiado debido al amplio espectro de desórdenes del autismo, la falta de un diagnóstico puede llevar a no obtener el tratamiento y las atenciones que el niño requiere.