Este trastorno debe diferenciarse tanto de la esquizofrenia de la infancia como del trastorno generalizado del desarrollo (autismo). Los signos más importantes de este trastorno son la falla en alcanzar los hitos fundamentales del desarrollo. El niño tiende a tener un desarrollo normal a la edad de 2 años y bastante normal (con un ligero retraso en el desarrollo) hasta la edad de 10 años, pero luego se presenta una pérdida gradual de estas capacidades previamente establecidas. El diagnóstico se hace generalmente con la pérdida de funcionamiento en al menos dos áreas descritas anteriormente.
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