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Trastorno de Rett |
| Definición: |
Es un trastorno hereditario que afecta únicamente a las mujeres y que ocasiona retardo mental y degeneración en el desarrollo. |
| Nombres alternativos: |
| Sicosis disociativa; síndrome de Heller |
| Causas, incidencia y factores de riesgo: |
El síndrome de Rett es un trastorno neurológico progresivo severo que ocasiona un retroceso marcado en el desarrollo, especialmente en las áreas del lenguaje expresivo y el uso de las manos y se presenta solamente en las niñas. El gen asociado con este trastorno se identificó recientemente en el cromosoma X, codificado como MeCP2 (proteína 2 de fijación de metil-CpG), el cual regula la síntesis de varias otras proteínas. La síntesis de las proteínas incorrectas, debido a mutaciones en el gen, causa daño en el cerebro que está madurando y la gravedad de la enfermedad está ligada a los tipos específicos de la mutación. El síndrome de Rett tiene una prevalencia estimada de 7 a 10 casos por cada 100.000 mujeres. La mujeres tienen dos cromosomas X, así que aun cuando uno presente esta mutación significativa, el otro cromosoma X suministra suficiente proteína normal para la supervivencia del niño. Los varones concebidos con esta mutación terminan en aborto espontáneo durante el embarazo, dado que no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema. La mayoría de los casos (99,5%) se deben a mutaciones espontáneas, más que a la herencia; sin embargo, la incidencia de los casos familiares es mayor que la que se espera espontáneamente, de tal manera que puede haber un factor hereditario involucrado. |
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