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Información generalSíntomasTratamientoPrevención

Trastorno de Rett

Nombres alternativos:
Sicosis disociativa; síndrome de Heller

Síntomas:
  • Ddesarrollo normal durante los primeros meses de vida
  • Hipotonía (extremidades flexibles) que se observa frecuentemente como la primera manifestación
  • El crecimiento de la cabeza de la niña se hace más lento (desaceleración del perímetro cefálico) a aproximadamente 5 a 6 meses de edad
  • Regresión en el desarrollo
  • Pérdida del uso significativo de la mano, reemplazado por torsión de la mano o colocación de la mano en la boca
  • Pérdida de la interacción social (similar al autismo)
  • Dificultad para expresar y comprender el lenguaje (deterioro severo del desarrollo expresivo y receptivo del lenguaje)
  • Convulsiones (un tercio de los pacientes)
  • Hiperventilación intermitente con un patrón de respiración desorganizado


Signos y exámenes:

El análisis cromosómico ahora se puede usar para investigar acerca de la mutación genética que ocasiona el síndrome de Rett. Estudios recientes han mostrado que se puede encontrar una mutación del gen MeCP2 en el 75% de las niñas con síndrome Rett.

Los primeros estudios, que indicaban que un porcentaje más pequeño de aquellos con síndrome de Rett tenían la mutación, no investigaron la serie completa de dichas mutaciones.



Fecha de revisión: 5/13/2002
Revisión suministrada por: VeriMed Healthcare Network

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