Se desconoce la causa de la mayoría de los trastornos cardíacos congénitos, los cuales a menudo se asocian con múltiples factores. Los factores prenatales asociados con un riesgo mayor de lo normal para esta condición son, entre otros: rubéola u otras afecciones virales durante el embarazo, nutrición prenatal deficiente, alcoholismo, madre mayor de los 40 años de edad y diabetes. Hay una alta incidencia de tetralogía de Fallot en niños con síndrome de Down (un trastorno genético común que resulta de tener un cromosoma 21 extra). La tetralogía de Fallot se clasifica como un trastorno cardíaco cianótico, debido a que la enfermedad hace que la sangre bombeada al cuerpo no se oxigene adecuadamente, causando cianosis (una coloración azulada de la piel) y dificultad respiratoria. La forma clásica de la tetralogía muestra cuatro defectos en el interior de las estructuras del corazón: - Defecto septal ventricular (orificio entre los ventrículos derecho e izquierdo)
- Estrechez del conducto de flujo de salida pulmonar (conducto que comunica el corazón con los pulmones)
- Aorta (conducto que lleva sangre oxigenada al cuerpo) que emerge de los dos ventrículos y no exclusivamente del izquierdo
- Engrosamiento de la pared muscular de ventrículo derecho (hipertrofia ventricular derecha).
Se presenta un flujo de sangre, no oxigenada, en la circulación general y una disminución del flujo sanguíneo hacia los pulmones. Al momento de nacer, es posible que los bebés no muestren signos de cianosis, pero más tarde pueden desarrollar episodios súbitos alarmantes de piel azulada, llamados "ataques Tet (Tet spells)", cuando lloran o cuando se alimentan. La tetralogía de Fallot se presenta en aproximadamente 5 de cada 100.000 bebés.
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