Es una enfermedad en la que se compromete el crecimiento normal de los huesos y que ocasiona el tipo más común de enanismo.

La acondroplasia es parte de un grupo de enfermedades hereditarias, conocido como condrodistrofias u osteocondrodisplasia, caracterizadas por anomalías en el crecimiento de los huesos.

Dicho defecto conduce a la aparición de un tipo de enanismo particular, que se reconoce por la apariencia de normal a aumentada de la cabeza, piernas y brazos cortos (especialmente del brazo y del muslo), tronco de tamaño normal y marcha de pato. La acondroplasia es el tipo más común de enanismo.

La enfermedad se hereda como rasgo autosómico recesivo, lo cual significa que si un niño recibe un gen defectuoso de uno de los padres, tendrá el defecto.

Sin embargo, se ha observado que las mutaciones espontáneas son las responsables de la mayoría de casos, cerca del 80%. Esto significa que dos personas que no padecen de acondroplasia pueden tener un hijo con acondroplasia. Cuando uno de los padres es acondroplásico, la probabilidad de que su descendencia tenga este mismo problema es del 50% y llega incluso a ser del 75%, cuando ambos padres padecen el trastorno.