El síndrome de Apert se trasmite como un rasgo autosómico dominante (lo cual significa que basta con que sólo uno de los padres tenga la enfermedad para que sus hijos resulten potencialmente afectados). Existen algunos casos de presentación espontánea en los que no existen antecedentes familiares. Esta condición es causada por mutaciones en un gen denominado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblasto. La mutación hace que algunas de las suturas óseas del cráneo se cierren prematuramente (proceso denominado craniosinostosis), lo que ocasiona un crecimiento asimétrico de la cabeza y le da una forma distorsionada. La cara toma una apariencia característica y pueden desarrollarse membranas interdigitales o una fusión completa entre el segundo, tercer y cuarto dedos de la mano o de los pies. Adicionalmente, a medida que el niño crece los huesos de las manos y de los pies se van fusionando progresivamente, lo cual disminuye la flexibilidad y el funcionamiento. Existen algunos otros síndromes con características similares al síndrome de Apert y que involucran craniosinostosis (fusión prematura de las suturas): - Síndrome de Carpenter (kleeblattschadel, deformidad del cráneo en forma de cruce en trébol)
- Enfermedad de Crouzon (disostosis craneofacial)
- Síndrome de Saethre-Chotzen
- Síndrome de Pfeiffer
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