• Antecedentes familiares del síndrome de Apert
• Deformidades esqueléticas (en las extremidades)
• Cierre prematuro de las suturas entre los huesos del cráneo, identificable por la formación de cordoncillos a lo largo de las suturas (suturas cabalgadas)
• Manchas suaves o de cierre tardío en el cráneo del bebé
• Apariencia anormal de la cara, a causa del subdesarrollo severo de la mitad del rostro
• Ojos prominentes y/o abultados
• Fusión o unión severa de varios dedos adyacentes de las manos o de los pies (sindactilia severa), que regularmente se ha denominado "manos en mitón")
• Retardo variable en el desarrollo intelectual
• Baja estatura
• Pérdida de la audición
• Infecciones frecuentes del oído

El diagnóstico de la craniosinostosis (fusión prematura de las suturas del cráneo) se puede confirmar por medio de una radiografía de cráneo, que muestra el cierre prematuro de las suturas, y de un examen clínico. Las radiografías de las manos o de los pies también son muy importantes para determinar el grado de los problemas óseos. El síndrome de Apert se puede confirmar por medio de una prueba genética para las mutaciones del receptor del segundo gen del factor de crecimiento de fibroplastos. Siempre se deben realizar exámenes auditivos.