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Enfermedad de Canavan |
| Definición: |
Es una condición hereditaria del metabolismo del ácido aspártico que se caracteriza por la degeneración de la materia blanca del cerebro. |
| Nombres alternativos: |
| Degeneración esponjosa del cerebro; deficiencia de aspartoacilasa |
| Causas, incidencia y factores de riesgo: |
La enfermedad de Canavan se hereda como rasgo autosómico recesivo y es más común entre los judíos Asquenazí que en el resto de la población. La deficiencia de la enzima aspartoacilasa ocasiona la acumulación del ácido-N- acetilaspártico en el cerebro, lo cual provoca degeneración de la materia blanca. Los casos característicos tienen aparición de los síntomas el primer año de vida con insuficiencia en las pautas fundamentales del desarrollo y muerte antes de los 18 meses de edad. |
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