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| Nombres alternativos: | Degeneración esponjosa del cerebro; deficiencia de aspartoacilasa
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| Síntomas: | - Antecedentes familiares de enfermedad de Canavan
- Disminución del tono muscular (hipotonía), especialmente en los músculos del cuello
- Postura anormal con los brazos flexionados y las piernas estiradas
- Dificultades en la alimentación
- Regurgitación nasal
- Dificultad para tragar
- Reflujo con vómito
- Aumento en el tamaño de la cabeza (macrocefalia)
- Reacción retardada
- Insuficiencia para cumplir con las pautas del desarrollo
- Convulsiones
- Retardo mental severo
- Ceguera
- Muerte, generalmente a los 18 meses
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| Signos y exámenes: | Exámenes: - Una TC de la cabeza revela degeneración de materia blanca (leucodistrofia)
- Una IRM de la cabeza revela degeneración de materia blanca (leucodistrofia)
- Una química de la orina muestra incremento de ácido-N-acetilaspártico (aumento de la secreción)
- Una Química del LCR muestra incremento de ácido-N- acetilaspártico (incremento de los niveles)
- Una química sanguínea muestra incremento de ácido-N-acetilaspártico (incremento de los niveles)
- Prueba genética para mutación de gen aspartoacilasa
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Fecha de revisión: 8/6/2003
Revisión suministrada por: VeriMed Healthcare Network
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