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Disostosis cleidocraneal |
| Definición: |
Es un trastorno hereditario autosómico dominante del desarrollo óseo caracterizado por una formación incompleta o ausencia de las clavículas, anomalías en la forma del craneo con depresión de las suturas sagitales, un aspecto facial característico, baja estatura y anomalías dentales. |
| Causas, incidencia y factores de riesgo: |
La disostosis cleidocraneal se hereda como una característica autosómica dominante. Si uno de los padres está afectado, el niño tiene un 50% de probabilidad de presentar la enfermedad y cualquier niño que herede el gen de esta condición del padre afectado (independientemente de los genes normales del otro padre) desarrollará la enfermedad. La enfermedad está presente desde antes del nacimiento (congénita) y es igual de común en hombres y en mujeres. Las personas con disostosis cleidocraneal tienen una frente muy protuberante, mandíbula prominente y puente nasal pronunciado. A medida que estos niños maduran su dentición adulta sale tarde, pero entonces desarrollan un grupo de dientes extra, lo cual ocaciona que sus dientes normales se vuelva mal alineados. El desarrollo incompleto o ausencia de las clavículas hace que los hombros se junten enfrente del cuerpo. Existen otras anomalías en los huesos. La inteligencia de las personas afectadas es normal. |
Revisión suministrada por: VeriMed Healthcare Network
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