Es una enfermedad congénita (presente al nacer) que se caracteriza por obesidad, disminución del tono muscular, disminución de la capacidad mental e hipogonadismo.

EL síndrome de Prader-Willi es causado por la supresión de un gen en el cromosoma 15. Por razones desconocidas, sólo la copia de este gen en el cromosoma 15 que se recibe del padre está activo.

La copia materna de este gen está inactiva en todas las personas y la enfermedad se presenta cuando hay una supresión de este gen en la copia recibida del padre. Esto se debe a que el paciente queda sólo con la copia materna, que ya se dijo está inactiva en todas las personas.

Los signos del síndrome de Prader-Willi pueden verse al momento del nacimiento, ya que los recién nacidos son generalmente pequeños y muy flácidos (hipotónicos). Los niños varones pueden tener testículos no descendidos. El niño al crecer manifiesta lentitud en el desarrollo mental y retraso en el desarrollo motor, obesidad cada vez mayor, al igual que manos y pies característicamente pequeños. Se puede presentar aumento de peso rápido durante los primeros años, ya que el paciente desarrolla un apetito incontrolable que lo lleva hasta presentar obesidad mórbida.

El desarrollo mental es lento y el coeficiente intelectual (CI) rara vez es superior a 80. Los niños con síndrome de Prader-Willi son generalmente muy felices, siempre están sonriendo frecuentemente y complacidos de estar por todas partes.

Los niños afectados presentan un ansia incontrolable por alimento y harán casi cualquier cosa por obtenerlo, lo cual produce un aumento de peso incontrolable. La obesidad mórbida (el grado de obesidad que afecta seriamente la salud) puede conducir a insuficiencia respiratoria con hipoxia (disminución de los niveles de oxígeno en la sangre), cor pulmonale (insuficiencia cardíaca del lado derecho) y muerte.