Es una infección aguda causada por la bacteria denominada Corynebacterium difteriae que produce toxinas.

La difteria se transmite usualmente por emanaciones respiratorias de personas infectadas o portadores asintomáticos y por objetos o alimentos (como la leche) contaminados. El período de incubación es de 2 a 5 días.

En principio, la bacteria infecta la nariz y la garganta, aunque puede inicialmente infectar la piel y producir lesiones cutáneas. La C. difteriae produce una toxina que causa daño al tejido (necrosis) en el área adyacente a la infección, por lo general nariz y garganta. Dicha infección puede extenderse por vía sanguínea a otros órganos donde es capaz de ocasionar un daño significativo. Aunque la toxina puede dañar cualquier tejido, los sistemas cardíaco y nervioso son los afectados con mayor frecuencia y gravedad.

La infección localizada en la garganta y en el área de las amígdalas produce una membrana característica de color gris a negro, dura y fibrosa que puede ocasionar una obstrucción de las vías respiratorias.

La enfermedad puede ser leve y pasar inadvertida o puede tornarse progresiva. Si la toxina entra en el torrente sanguíneo, el paciente puede presentar inflamación del músculo cardíaco (miocarditis), que es la complicación más conocida y preocupante. Los efectos tóxicos en el sistema nervioso pueden causar también parálisis temporal.

Actualmente, la enfermedad es poco común en muchas partes del mundo debido a la extensa inmunización y los factores de riesgo son, entre otros: hacinamiento, higiene deficiente y falta de inmunización. La incidencia de la difteria en los Estados Unidos, es de menos de 5 casos al año.

En 1993 y 1994, los estados separados de la antigua Unión Soviética experimentaron una epidemia de difteria con más de 150.000 casos notificados y 5.000 muertes. Esta epidemia fue asociada con una disminución en el cumplimiento de la rutina de vacunación DPT en niños que se ubicó en niveles menores del 60%, con negligencia para aplicar las dosis de refuerzo en los adultos y con las condiciones de empeoramiento económico en los países afectados.