La lipofuscinosis es un grupo de trastornos neurodegenerativos asociados con la acumulación de un pigmento anormal denominado lipofuscina, en el cerebro. Estos trastornos pueden estar relacionados con enfermedades severas como la ceguera y el retardo mental y también con la muerte prematura.

La lipofuscina es el nombre genérico de un pigmento anormal que se acumula en las células cerebrales, cuando se presenta este grupo de enfermedades. Este pigmento es una consecuencia de, y un marcador para, la enfermedad y no la causa del problema. Las bases genéticas de múltiples tipos de esta enfermedad se desconocen, pero la evidencia indica que existen problemas en la capacidad de las células del cerebro para retirar y reciclar proteínas cerebrales.

Este trastorno puede evidenciarse al momento del nacimiento, pero se diagnostica más comúnmente un tiempo después del segundo año de vida, en la adolescencia o inclusive en la adultez. Los niños desarrollan falta de coordinaciónmuscular (ataxia), anomalías o tratornos en la marcha, problemas visuales, retardo y convulsiones. La aparición tardía de esta enfermedad está asociada con una discapacidad de algún modo menos severa, mientras que la aparición temprana está característicamente asociada con una disminución en la expectativa de vida.

La lipofuscinosis se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Si ambos padres son portadores del rasgo, el riesgo de que sus hijos se vean también afectados es de:

• 25%: probabilidad de que uno de cada cuatro hijos tenga la enfermedad
• 50%: probabilidad de que dos de cada cuatro hijos sean completamente normales, pero sean portadores del rasgo
• 25%: probabilidad de que uno de cada cuatro hijos sea completamente normal y no sea portador del rasgo