• Ceguera o alteraciones visuales
• Ataxia, marcha inestable
• Retardo mental con disminución de la función mental
• Demencia
• Convulsiones
• Aumento anormal de la tonicidad muscular o espasmos (mioclonía)
• Trastornos del movimiento (coreoatetosis)
• Antecedentes familiares de lipofuscinosis

Otros de los signos son:

• Retinitis pigmentosa
• Retinopatía (daños en la retina a causa de la enfermedad)
• Convulsiones mioclónicas

Entre los exámenes se incluyen:

• Una biopsiade tejido para demostrar dépositos de lipofuscina (pigmento del envejecimiento)
• Los glóbulos blancos pueden contener vacuolas o lipofuscina (que se puede detectar por medio de una autofluorescencia)
• Una microscopía electrónica de una biopsia de tejido puede mostrar inclusiones anormales en las células
• Una IRM o un TC del cerebro pueden mostrar atrofia (reducción o cerebro pequeño)
• Un EEG puede mostrar exaltación anormal y convulsión
• Puede haber reducción o inclusive ausencia de potenciales visuales evocados
• Un electroretinograma puede revelar deterioro severo de la visión
• Se tiene disponibilidad de pruebas genéticas para muchos subtipos de este grupo de enfermedades