Cuando las formas de esta enfermedad se presentan de manera temprana, característicamente se desarrolla deterioro visual o ceguera. El deterioro mental puede fluctuar desde retardo severo al momento de nacer hasta únicamente demencia de comienzo tardío. Pueden presentarse problemas severos con los nervios que controlan la tonicidad muscular, lo cual ocasiona rigidez. La persona puede llegar a desarrollar una dependencia total de otras personas, en lo relativo al desempeño de sus actividades cotidianas.
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