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Trisomía 13 |
| Definición: |
La trisomía 13 es un síndrome asociado con la presencia de un tercer cromosoma (adicional) número 13. |
| Nombres alternativos: |
| Síndrome de Patau |
| Causas, incidencia y factores de riesgo: |
La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 5.000 nacimientos vivos y es un síndrome con múltiples anomalías, muchas de las cuales son compatibles con sólo unos cuantos meses de vida. Casi la mitad de los lactantes afectados no sobreviven más allá del primer mes y alrededor de las tres cuartas partes mueren durante los 6 primeros meses de vida. La trisomía 13 está asociada con múltiples anomalías, incluyendo defectos mentales severos y alteraciones del cerebro que conducen a convulsiones (hipsarritmia), apnea, sordera y anomalías oculares (relacionadas con el ojo). Los ojos son pequeños con defectos en el iris (coloboma). La mayoría de los lactantes presentan labio leporino y paladar hendido, así como orejas de implantación baja. Se presenta enfermedad cardíaca congénita en aproximadamente el 80% de los lactantes afectados y las hernias y anomalías genitales son comunes. |
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