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Síndrome de Bassen-Kornzweig |
| Definición: |
Es una enfermedad congénita rara, que se caracteriza por la incapacidad de absorber por completo las grasas de la dieta a través del intestino. Lo anterior produce heces grasosas, diarrea, retraso en el desarrollo infantil y problemas con los nervios. |
| Nombres alternativos: |
| Abetalipoproteinemia; acantocitosis; deficiencia de apolipoproteína B |
| Causas, incidencia y factores de riesgo: |
El síndrome de Bassen-Kornzweig es un trastorno congénito autosómico recesivo que afecta ambos sexos, pero de manera predominante a los hombres (70%). Este es causado por mutaciones en uno de dos genes: la apolipoproteína B (APOB) o la proteína de transferencia de triglicérido microsómico (MTP). El síndrome hace que el organismo no produzca lipoproteínas (moléculas de grasa combinadas con proteína) que incluyen lipoproteínas de baja densidad (LDL), lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL) y quilomicrones (pequeñas moléculas de grasa presentes en la sangre). Las personas con esta enfermedad no pueden digerir adecuadamente la grasa y presentan desarrollo insuficiente de los nervios (neuropatía), mala coordinación muscular (ataxia) y otros trastornos nerviosos. |
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