|
|
|
| |
|
|
|
|
|
Síndrome de Bassen-Kornzweig |
|
| Nombres alternativos: | Abetalipoproteinemia; acantocitosis; deficiencia de apolipoproteína B
|
| Síntomas: | - Retraso en el crecimiento (desarrollo) en la lactancia
- Deposiciones grasas que se observan de color pálido
- Heces espumosas
- Heces de olor anormalmente fétido
- Protrusión del abdomen
- Retraso en el desarrollo
- Mala coordinación muscular que, por lo general, se desarrolla a partir de los diez años de edad
- Debilidad muscular
- Dificultad en el habla
- Curvatura de la columna vertebral
- Disminución progresiva de la visión
- Dificultades de equilibrio y coordinación
|
| Signos y exámenes: | - CSC (conteo sanguíneo completo) que muestra glóbulos rojos de forma anormal (con apariencia espinosa).
- Estudios del colesterol, incluyendo el colesterol total, que muestran bajos niveles de VLDL y LDL.
- Recolección del material fecal que muestra niveles elevados de grasa.
- Niveles bajos de vitaminas liposolubles como las vitaminas A, D, E o K.
- Examen oftalmológico que muestra degeneración de la retina.
- Niveles bajos o ausencia de apolipoproteína B en la sangre.
- Puede haber disponibilidad de evaluación genética para observar las mutaciones en los genes APOB o MTP.
- La EMG o las pruebas de velocidad de conducción nerviosa pueden mostrar desmielinización de los nervios periféricos.
|
|
|
Fecha de revisión: 8/6/2003
Revisión suministrada por: VeriMed Healthcare Network
|
La información que aquí se presenta no debe utilizarse para casos de emergencia médica ni para realizar diagnósticos o tratamientos de enfermedad o condición médica alguna. Se debe consultar a un médico calificado para el diagnóstico y tratamiento de cualquiera y de todos los problemas médicos. Si vive en los Estados Unidos, llame al 911 para todas las emergencias médicas. A.D.A.M. no se responsabiliza ni garantiza la exactitud, fiabilidad, integridad, actualidad o puntualidad del contenido, texto o gráficos. Se proporcionan hipervínculos hacia otros sitios web para información solamente, mas no como respaldo o estrategia de promoción de dichos sitios. Derechos de autor 2002, A.D.A.M., Inc. Cualquier reproducción o distribución de la información aquí presentada está estrictamente prohibida.
|
|
